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14.09.2021 às 18:01h - atualizado em 14.09.2021 às 18:14h - Saúde

Família de São Bernardino pede ajuda para tratamento da filha com doença rara

Márcia Macoski

Por: Márcia Macoski Campo Erê - SC

Família de São Bernardino pede ajuda para tratamento da filha com doença rara

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Uma família da Linha Alfa 3, interior do município de São Bernardino/SC, está fazendo uma vakinha online para ajudar a pagar o tratamento de uma menina de apenas quatro anos, que tem a Síndrome da Multiplicação do Gene MECP2: Uma síndrome do cromossomo número 8 duplicado, como explicou os médicos para a mãe Marisa e o pai Juliano, da pequena Paola Borges Sberse. Os médicos disseram a família que é uma doença rara no caso de meninas. Já em meninos é mais comum acontecer. A síndrome da duplicação MECP2 é uma desordem neurológica progressiva devido a uma anomalia cromossomática. O gene MECP2 é desenvolvido na produção da proteína MECP2, que é um elemento crucial em regular a função do cérebro.

Uma variedade de sintomas caracteriza essa doença, entre eles:

Tom de músculo fraco durante a infância e dificuldades de alimentação; inabilidade intelectual severa a moderada; atrasos e regressão desenvolventes; apreensões - especialmente o tipo tónico-clonic que envolve a perda de consciência, de rigidez do músculo e de convulsões; rigidez ou spasticity progressivo do músculo; infecções periódicas das vias respiratórias, além de sintomas gastrointestinais, que vão desde azia até constipação severa. (News Medical)

A mãe Marisa Borges Sberse, conta que desde que descobriu a gravidez fez todo o pré-natal pelo SUS, com acompanhamento médico mensal. Fez os ultrassons recomendados e apenas na última consulta, um médico notou que algo não estava certo e pediu mais um ultrassom. O exame mostrou irregularidades nas semanas de gestação e o médico encaminhou a mãe para o Hospital de Chapecó/SC para a cesárea, pois mesmo não sabendo o que a bebê tinha, relatou aos pais os perigos de esperar e comprometer a vida da mãe e da filha. Os médicos também disseram que essa doença é incompatível com a vida, as chances de perder o bebê na gestação são enormes, mas o milagre aconteceu e Paola nasceu no dia 11 de janeiro de 2017, com 41 centímetros e pesando apenas um quilo e 700 gramas. Após o nascimento ficou na incubadora, por vários dias até que adquiriu peso para poder sair. Os médicos só descobriram a síndrome da duplicação MECP2 de Paola, porque tiveram suspeitas com relação ao sexo do bebê, por ela ser muito pequena e estar com o órgão genital inchado. Foi feito um exame específico para tirar a dúvida e assim descoberto a doença.

Aos sete meses, Paola iniciou a luta contra a síndrome, passou por vários médicos e segundo os pais, nenhum deles conseguia indicar um tratamento que curasse a doença, apenas ameniza e melhora a condição de vida da pequena. Hoje com quatro anos, um novo tratamento foi indicado para tratar a menina. CUEVAS (fisioterapia) é o que indicaram para Paola, no entanto, esse tratamento não é realizado pelo SUS, e cada sessão custa R$ 160,00. Já fazem três meses que está fazendo esse tratamento três vezes por semana. Ainda tem o acompanhamento com fonoaudióloga que custa R$ 150,00, a sessão.

Ela faz acompanhamento com fisioterapeuta, dois fonoaudiólogos, nutricionista, pediatra, geneticista e tratamentos fitoterápicos em Curitiba/PR.

Além, do tratamento CUEVAS ela faz uso de medicamentos, que também não são oferecidos pelo SUS, tudo por conta da família, mais os exames quando solicitados pelos médicos.

Atualmente contou o casal, a saúde pública do município de São Bernardino, auxilia com uma sessão de fonoaudióloga por semana e as viagens a Maravilha/SC, onde faz a CUEVAS e uma viagem por semana a São Lourenço do Oeste, na Apae, e exames e remédios quando disponibilizados pelo SUS.

Além disso tudo, ainda é necessário um cuidado especial com a alimentação dela que é diferenciada, devido os problemas que a doença causa no estômago e intestino.

Recentemente a família conseguiu uma cadeira para banho, o que facilita muito o trabalho, disse a mãe. Em Florianópolis, o casal fez também um pedido de uma cadeira especial para locomoção, nessa semana foram informados que o aparelho foi disponibilizado e fim do mês podem fazer a retirada.

Além de Paola, o casal Marisa e Juliano, tem mais um filho de 15 anos, Pablo Borges Sberse.

Ao Portal Peperi, a mãe Marisa falou dos desafios e das alegrias de ter Paola em suas vidas, mesmo com todas suas debilitações. “O problema da Paola mudou não só o ritmo da casa, da família, mas também a compreensão da vida. Nem tudo é do jeito que a gente quer. Às vezes, precisamos ver os milagres de outra forma. Através de um sorriso, um beijo, de ver ela lutando todos os dias e ficar feliz”.

“A cada dia é uma vitória, ela é especial” disse a mãe. “Se ela não era compatível com a vida, e está conosco a quatro anos, ela é uma guerreira, um anjo em nossas vidas. Essa é a missão que recebemos e vamos lutar por ela enquanto pudermos”, disse Marisa.

A família gasta aproximadamente R$ 10.000,00 por mês para atender todas as necessidades da pequena e está pedindo ajuda da comunidade que queira ajudar no tratamento de Paola.

Meios de colaborar:

Vakinha online: https://www.vakinha.com.br/vaquinha/ajuda-para-tratamento-cuevas-fisioterapia-paola-sberse

PIX MARISA BORGES SBERSE: 065.097.489-16

CONTA: 136131

AGÊNCIA: 2550-0

CRESOL: 133

CPF MARISA: 065.097.489-16

Foto(s): Arquivo da Família

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